Obecnie leczenie dzieci z hemofilią jest niesamowicie zaawansowane i znacznie ułatwia życie pacjentom. Zamiast wielu tygodni spędzonych w szpitalu, dzięki postępowi w medycynie, możliwe jest szybkie i efektywne leczenie w domu. Irena Woźnica-Kraczmarz, specjalistka pediatrii, transfuzjologii klinicznej, onkologii i hematologii dziecięcej w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie, wspomina, że choć obecnie jest o wiele lepiej, to wciąż istnieją pewne problemy do rozwiązania.
Gdy pojawiły się czynniki krzepnięcia osoczopochodne, pojawiła się również możliwość leczenia w warunkach domowych. To było ogromnym przełomem, ponieważ pacjenci chorzy na hemofilię mogli być leczeni w domu, zapobiegając nawrotom krwawień. Do leczenia w warunkach domowych wykorzystywane były nie tylko czynniki krzepnięcia osoczopochodne, ale również odpowiednie dawkowanie antykoagulantów, które zmniejszały ryzyko powikłań. Z czasem pojawiły się również inne formy leczenia, jak terapie genowe i leczenie z wykorzystaniem przeszczepionych komórek macierzystych.
Okazuje się, że 15 lat temu pojawiła się możliwość przyjmowania leku w warunkach domowych. Przyczyniło się to do zmiany sposobu leczenia hemofilii, ponieważ rodzice pacjentów otrzymali szansę na samodzielne podawanie czynnika. Trzeba jednak zaznaczyć, że wymaga to odpowiedniego szkolenia, które nie zawsze jest dostępne. Dlatego często pacjenci odwiedzali ośrodki leczenia hemofilii przez długi czas, aby nauczyć się podawania leku w odpowiedni sposób.
2008 rok przyniósł znaczący postęp w leczeniu hemofilii. Wtedy to wprowadzono program podawania czynników krzepnięcia, który zapewnił dzieciom z ciężką hemofilią możliwość leczenia. Wśród beneficjentów programu znalazły się osoby z poziomem czynnika krzepnięcia krwi VIII poniżej 1 proc. oraz te z hemofilią umiarkowaną lub łagodną, u których występowały krwawienia do stawów.
Dostarczanie czynnika krzepnięcia dla pacjentów objętych programem profilaktycznym odbywa się zazwyczaj raz na cztery tygodnie. Następnie, firmy mające wygrać przetarg na dostarczanie czynnika krzepnięcia zatrudniają pielęgniarki koordynatorki, które udają się do domu pacjenta i uczą, jak podawać lek w warunkach domowych za pomocą odpowiednich przyrządów. Jest to znaczne ułatwienie w porównaniu do sytuacji sprzed lat, gdzie rodzice pacjenta musieli przyjeżdżać do ośrodka, by nauczyć się podawania leku.
Rodzice często czują lęk, gdy przychodzi do podawania leku dożylnie. Dlatego też wielu rodziców wybiera wizytę w POZ, gdzie lek może zostać podać przez profesjonalnego personelu. Wraz z wiekiem, pacjenci uczą się jak samodzielnie podawać lek. Dzięki temu, gdy dorastają, stają się coraz bardziej samodzielni w tym zakresie.
Pomimo tego, że podawanie leków dożylnie jest łatwiejsze i częściej stosowane w leczeniu chorób u dzieci, trzeba zachować ostrożność, w przeciwnym razie może być to niebezpieczne dla ich zdrowia. Powinno się stosować metody i techniki, które zminimalizują ryzyko powstawania zrostów i powikłań. Należy wziąć pod uwagę właściwe dobranie żył, przestrzeganie procedur związanych z dezynfekcją i sterylizacją. Należy również nauczyć dzieci dobrych zachowań podczas podawania leków.
Tymczasem, istnieją inne terapie lekowe, które są coraz bardziej dostępne w Polsce. Przede wszystkim jest to leczenie czynnikiem VIII, które może być stosowane u pacjentów z hemofilią bez inhibitora. Jest to leczenie, które jest skuteczne w leczeniu krwawienia, ale nie zapobiega nawrotom. Ponadto, istnieje szeroki wybór terapii monoklonalnych, które mogą zarówno stanowić leczenie podstawowe, jak i wspomagać leczenie u pacjentów z inhibitorami. Na przykład stosowane są inhibitory czynnika IX, które są skuteczne w leczeniu inhibitorów czynnika VIII. Wszystkie te opcje terapeutyczne są dostępne dla pacjentów z hemofilią w Polsce.
Leki podawane pacjentom z łagodnym przebiegiem choroby hemofilii mogą zapobiec urazom i poważnym krwawieniom, które mogą zagrozić ich życiu. Chociaż terapia tą metodą może uczynić chorobę bardziej łagodną, pacjenci i ich rodzice powinni pamiętać, że nie można wszystkiego robić bez ograniczeń. Zalecana jest profilaktyka, zamiast interwencji chirurgicznej, aby uniknąć pojawienia się krwawienia.
Porty to wygodne i bezpieczne rozwiązanie dla dzieci, które muszą być regularnie leczone. Umożliwiają one bezpieczne i bezbolesne podawanie leków i pomiar parametrów medycznych. Dzięki temu dziecko nie doświadcza bolesnych zabiegów, a rodzice mogą spać spokojnie, wiedząc, że ich dziecko jest dobrze opiekowane.
Założenie vascuportu może wymagać poważnego zabiegu chirurgicznego, który obejmuje wszczepienie podskórnego pojemnika połączonego z żyłą. Znieczulenie, hospitalizacja i podawanie krzepnięcia są konieczne, aby zapewnić bezpieczne przeprowadzenie operacji. Istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że dzieci otrzymujące małe dawki czynnika krzepnięcia będą miały ponad 40% szans na wystąpienie inhibitora po 50 podaniach.
Założenie portu może jednak okazać się korzystne, aby uniknąć przykrych skutków wynikających z infuzji leków. Przy odpowiedniej pielęgnacji i opiece można zminimalizować ryzyko wystąpienia zakażenia, urwania czy zatorów. W związku z tym, port jest dobrym wyborem, jeśli chodzi o wygodę i bezpieczeństwo dzieci, które wymagają długotrwałego leczenia.
Istnienie vascuportu jest bolesnym ale niezbędnym złem, ponieważ pozwala ono na dostęp do żył w przypadkach, gdy dostęp do żył obwodowych jest utrudniony, a rodzice dziecka nie są w stanie wykonać tego zabiegu. Efektem jest jednak zwiększone ryzyko zakażenia portu, a w konsekwencji długotrwałe leczenie i nawet zabieg kardiochirurgiczny. Warunkiem stosowania vascuportu jest wiek pacjenta – zazwyczaj są to bardzo młodzi pacjenci, których rodzice nie są w stanie wykonać zabiegu, jednak w niektórych przypadkach port może pozostać wszczepiony do 18 roku życia.
Pani obserwuje, jak rodzice radzą sobie z problemami związanymi z hemofilią u swoich dzieci? Jakie są ich typowe reakcje i jakie wnioski wyciąga Pani z tego?
Zazwyczaj rodzice reagują wzburzeniem i wpada w panikę, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma hemofilię. Wtedy to ja staram się ich uspokoić, a także wyjaśnić im, jak można sobie z tą chorobą poradzić. Ważne jest, by rodzice wiedzieli, że dzięki współczesnej medycynie, chorzy na hemofilię mogą żyć normalnie. Wskazuję rodzicom na wsparcie, jakie otrzymają od specjalistów oraz jak ważną rolę w leczeniu odgrywają odpowiednie diety i leki.
Matki, których dzieci są dotknięte hemofilią A, potrzebują wsparcia psychologicznego, aby poradzić sobie z tym, co następuje po urodzeniu dziecka. Jest to szczególnie trudne, jeśli dziecko ma krwawienia do głowy, na które matka nie ma wpływu. Aby zapobiegać takim sytuacjom, matki muszą wcześnie rozpocząć program profilaktyczny, który zależy od aktywności dziecka. W zależności od wieku, dziecko może otrzymywać czynniki dożylnie dwa do nawet cztery razy w tygodniu. Jest to długotrwały proces, ale mający na celu zapobieganie poważnym skutkom wynikającym z tej choroby.
Moje serce bije bardzo szybko, gdy sobie wyobrażam mamę, która musi podawać swojemu rocznemu dziecku leki do żyły. To musi być przerażające dla obojga, ale jednocześnie jest to jedyna metoda, aby zapobiec krwawieniom, które pojawiają się wcześnie, gdy dziecko zaczyna aktywnie poruszać się. Jeśli choroba nie zostanie w porę wyleczona, to może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak artropatia hemofilowa. Dlatego tak ważne jest, aby włączyć profilaktykę krwawień między pierwszym a drugim rokiem życia, by uniknąć uszkodzenia stawów w przyszłości.
Jednak wielu rodziców jest w stanie nauczyć się podawania czynników swoim dzieciom. Wiele placówek medycznych oferuje szkolenia, w których rodzice mogą uczestniczyć, a także konsultacje online, które ułatwiają naukę podawania czynników. Co więcej, rodzice mogą skorzystać z doradztwa personelu medycznego, by nauczyć się podawania czynników swoim dzieciom.
Mama mojego kuzyna miała wtedy 16-17 lat, gdy okazało się, że jej syn ma hemofilię. Była bardzo przerażona, ponieważ wiedza na temat tej choroby i opieka psychologiczna strasznie kulały. Kiedy jego syn miał miesiąc, mama często prosiła mnie o pomoc w uspokojeniu i doradzeniu, jak ma postępować. Kiedy jej syn zaczął raczkować, postanowiliśmy rozpocząć wczesną profilaktykę. Niestety, było to trudne do zrealizowania, ponieważ mieszkali daleko i nie mogli przyjeżdżać na podawanie leku. Udało się jednak wypracować rozwiązanie – mama miała samej podawać lek w swojej miejscowości. Na początku była bardzo niepewna, ale po kilku wizytach w naszym ośrodku nauczyła się, jak to robić. Jednak wielokrotnie dzwoniła i mówiła, że nie może dalej kłuć swojego dziecka.
Jest to bardzo pozytywny trend, ponieważ większość moich pacjentów, po osiągnięciu wieku 5-6 lat, może uczestniczyć w zajęciach przedszkolnych i żłobkowych. W przeszłości, nawet po wprowadzeniu profilaktyki, dzieciom stawiano znaczne przeszkody w możliwości regularnego uczestnictwa w tych placówkach. Jednakże, dzięki dobrze zbilansowanej terapii, wiele dzieci może teraz w trosce o ich zdrowie brać udział w zajęciach przedszkolnych.
Wprowadziliśmy szereg działań profilaktycznych, aby pomóc dzieciom z hemofilią w uczestniczeniu w zajęciach grupowych w przedszkolach, żłobkach i szkołach. W 2008 roku niektórzy dyrektorzy szkół występowali o nauczanie indywidualne dla tych dzieci. Na szczęście udało nam się zmienić tę sytuację i poinformować wszystkie strony o zaletach uczestnictwa w grupie rówieśniczej. Dzięki temu tysiące dzieci z hemofilią mogą się uczyć wśród swoich rówieśników, robić to, co one i czerpać korzyści z tego typu nauczania.
Dlatego ważne jest, aby nauczyciele w przedszkolu mieli wystarczającą wiedzę na temat hemofilii i byli świadomi, jak zminimalizować ryzyko urazu i w jaki sposób postępować w przypadku wystąpienia krwawienia. Aktualne leczenie hemofilii zazwyczaj polega na stosowaniu wstrzyknięć co najmniej raz w tygodniu, co jest dużo bardziej realne do zastosowania niż codzienne wstrzyknięcia.
Małe dzieci z hemofilią są niezwykle wyjątkowe. Zmagając się z chorobą, są pełne wspaniałej mądrości, cierpliwości i pozytywnego nastawienia. Rodzice są nieocenieni w ich wychowaniu i wspieraniu ich przez dwa miesiące, w jakiej częstotliwości wizytują nasz ośrodek. Chociaż hemofilia jest chorobą przewlekłą, dzieci te nadal są podatne na wszystkie choroby wieku dziecięcego. Kłucie jest trudne dla każdego pacjenta, dorosłego lub dziecka. Czasami trzeba je przytrzymać, aby zapobiec lub złagodzić krwawienie do mózgu, padaczkę lub inne niepełnosprawności umysłowe.
Od ponad trzech dekad Irena Woźnica-Karczmarz związana jest z Kliniką Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Specjalizuje się w pediatrii, onkologii i hematologii dziecięcej oraz transfuzjologii klinicznej. Jej głównym obszarem działalności jest diagnostyka i leczenie skaz krwotocznych, zakrzepicy oraz niedokrwistości u dzieci. Profesjonalizm i zaangażowanie lekarki wywołują u pacjentów i ich rodziców olbrzymie zaufanie i uznanie.
Źródło wiadomości: pap-mediaroom.pl
