Program badań przesiewowych noworodków w Polsce to błogosławieństwo dla dzieci i ich rodziców. 30 bezpłatnych testów z kropli krwi pozwala wykryć wrodzoną chorobę w fazie bezobjawowej, co daje szansę na wczesne rozpoczęcie leczenia i często ratuje życie. Dzięki temu Polska może się pochwalić miano światowego lidera w tej dziedzinie.
W związku z Programem Badań Przesiewowych Noworodków, zgodnie z ustawą o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, wszystkie dzieci urodzone na terenie Rzeczpospolitej Polskiej są objęte obowiązkowymi badaniami przesiewowymi. Wśród nich niedawno pojawiło się badanie w kierunku wykrycia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Urodzenie dziecka to wielka radość, ale jednocześnie może być obarczone ryzykiem wynikającym z dziedzicznych chorób. Na szczęście, dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu leczeniu, wiele z tych chorób może być skutecznie zahamowanych.
Nawet dziecko, które wydaje się zdrowe i wszystko wskazuje, że dobrze się rozwija, może kryć w sobie niebezpieczne choroby. Dlatego ważne jest, aby rodzice regularnie wykonywali badania profilaktyczne i odpowiednio reagowali na wszelkie niepokojące objawy. Wczesne wykrycie i leczenie zaburzeń i chorób genetycznych pozwala zminimalizować ryzyko poważnych powikłań.
Badania przesiewowe, które mają na celu wykrycie choroby, są dla dziecka i rodziców łatwymi testami. Próbka krwi, zazwyczaj z pięty noworodka, jest pobierana w ciągu pierwszych dwóch dni po urodzeniu. Następnie, po zakodowaniu, jest wysyłana do specjalistycznego laboratorium.
System przesiewowy noworodków w Instytucie Matki i Dziecka opiera się na zaawansowanej komputerowej kontroli wszystkich jego etapów. Oprogramowanie, dostosowane do indywidualnych potrzeb, zapewnia pełną kontrolę od pobrania próbki krwi aż po ostateczną diagnozę lekarza i jej monitorowanie. System jest stale ewaluowany, a dokładne procedury postępowania są przestrzegane na każdym etapie badań.
Aby wykryć fenyloketonurię i zapobiec jej postępowi, konieczne jest przeprowadzenie badania pobranej kropli krwi. W przypadku wykrycia nieprawidłowości wyników zaleca się stosowanie specjalnej diety, która wyklucza produkty zawierające fenyloalaninę. Jest to ważny krok, aby uniknąć postępu choroby. Dzięki badaniom prowadzonym od momentu narodzin, choroba może zostać zdiagnozowana i odpowiednio leczona, co zapobiega postępującym uszkodzeniom mózgu.
Badanie kropli krwi pozwala na wykrycie i leczenie fenyloketonurii w zarodku, co zapobiega postępowi choroby. Wykrycie nieprawidłowości umożliwia odpowiednie leczenie, które pozwala na uniknięcie postępujących uszkodzeń mózgu i objawów choroby. Dlatego też każde noworodek powinno być poddane testowi krwi, aby wykryć i leczyć tę chorobę zanim pojawią się jej następstwa.
Zaledwie jedna kropla krwi może mieć ogromny wpływ na zdrowie dziecka. W przypadku fenyloketonurii może zapobiec postępującym uszkodzeniom mózgu i objawom choroby. Dlatego ważne jest, aby wszystkie noworodki były poddane badaniu krwi w poszukiwaniu nieprawidłowości – dzięki temu można zapobiec występowaniu powikłań. Pozwoli to zapewnić dziecku zdrowsze życie.
Od 28 marca 2022 badania w kierunku SMA stały się obowiązkowe dla wszystkich noworodków w Polsce. Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem bibuł, na których pobierana jest krew do badań w kierunku 29 innych chorób, w tym mukowiscydozy, zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy i deficytu biotynidazy, bez konieczności pobierania dodatkowej próbki krwi.
SMA to postępująca choroba, która może doprowadzić do ciężkich powikłań, w tym do niepełnosprawności, niewydolności oddechowej i przedwczesnej śmierci. Choroba ta powoduje obumieranie motoneuronów w rdzeniu kręgowym, co skutkuje osłabieniem i zanikiem mięśni. Na szczęście wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie leczenia i zahamowanie postępu choroby. Od niedawna dostępny jest również drogi, ale skuteczny lek na SMA, który pozwala dzieciom rozwijać się normalnie.
W ostatnich latach u wszystkich dzieci przeprowadza się także badania w kierunku mukowiscydozy. Jednak dzięki wykryciu choroby na wczesnym etapie, możliwe jest skuteczne leczenie, które stanowi ochronę płuc.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk podczas debaty „Healthcare Policy Summit” zorganizowanej przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych, mówiła o pozytywnych stronach wczesnej diagnostyki, która umożliwia leczenie jeszcze przed pojawieniem się objawów. Dzięki przeprowadzonym testom udało się zdiagnozować już ponad pół miliona dzieci z SMA.
SMA dotyka ok. 1100 osób w Polsce, z czego każdego roku diagnozowanych jest 50. Chociaż rdzeniowy zanik mięśni ma wpływ na ich ruchy, nie wpływa on na rozwój intelektualny dzieci. Niestety, efektem tej choroby jest trwała i nieodwracalna utrata aż 95% neuronów ruchowych w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.
Wczesne rozpoznanie SMA i wdrożenie odpowiedniej terapii mogą zapewnić dzieciom szansę na zdrowe życie i rozwój. W wielu przypadkach badania przesiewowe są w stanie dać dzieciom szansę na normalny rozwój, a nawet chodzenie. Z tego powodu, przesiewowe badania SMA są ważnym narzędziem w profilaktyce chorób.
Prof. Katarzyna Życińska, kierująca Kliniką Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, zauważa, że podobnie jak w przypadku pacjentów z SMA, opracowanie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej dla osób z innymi chorobami rzadkimi może okazać się bardzo pomocne.
Agencja Badań Medycznych ostatnio zaproponowała program dofinansowania wspomaganej robotycznie rehabilitacji dzieci z SMA. Jest to kolejny krok w kierunku zapewnienia tym dzieciom najlepszej opieki medycznej.
Jeśli rodzice otrzymają negatywny wynik przesiewu, nadal mogą starać się o pomoc w ośrodkach referencyjnych. Specjaliści z ośrodków referencyjnych zapewnią odpowiednie wsparcie w postaci profesjonalnych porad i zalecenia lekarskich.
Agencja Badań Medycznych wprowadza kolejne programy, które zapewniają dostęp do nowoczesnych metod leczenia i rehabilitacji dzieci z SMA. Jednym z takich programów jest program dofinansowania wspomaganej robotycznie rehabilitacji, który zakłada wsparcie finansowe dla najbardziej potrzebujących rodzin.
Rodzice, którzy otrzymają negatywne wyniki przesiewu, powinni mieć świadomość, że istnieją skuteczne i nowoczesne metody leczenia i rehabilitacji, które mogą poprawić jakość życia dzieci z SMA. Warto skontaktować się z profesjonalnym specjalistą, który doradzi, jakie metody leczenia są najbardziej odpowiednie dla Twojego dziecka.
Program obejmuje szereg chorób dziedzicznych, dlatego rodziny mają dostęp do bezpłatnych testów i poradnictwa genetycznego, które pozwalają na uzyskanie informacji o stanie zdrowia, rokowaniach i postępowaniu w przypadku kolejnej ciąży, jak również stanie zdrowia i rokowaniach rodzeństwa chorego noworodka.
Program obejmuje 30 chorób i wad wrodzonych. Z danych włączonych do jego opisu na lata 2021-2026 wynika, że dzięki włoskim i amerykańskim badaniom noworodków możliwe jest wykrycie znacznie większej liczby chorób. W Polsce badania w latach 2015–2018 pozwoliły na konkretne leczenie 1300 dzieci. Tym samym wiele z nich uniknęło poważnych skutków lub nawet śmierci, a innym udzielono właściwej opieki medycznej, dzięki czemu wyeliminowano postępującą niepełnosprawność.
Istnieją również inne badania przesiewowe, które wykonuje się u noworodków w Polsce. Test pulsoksymetryczny, który jest przeprowadzany między 1. a 2. dobą życia dziecka, pozwala na wykrycie wad serca. Badanie trwa kilka minut i zakłada umieszczenie specjalnego czujnika na stopie i dłoni malucha. Przesiewowe badanie słuchu, które funkcjonuje od 2003 roku dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, polega na umieszczeniu sondy emitującej delikatny dźwięk w uchu dziecka. Pozwala to na rejestrowanie otoemisji akustycznej, czyli sygnałów pochodzących z komórek słuchowych ślimaka. Natomiast kontrola układu nerwowego i badanie wzroku wykonywane jest przy użyciu latarki, po to, aby ocenić odruchy noworodka oraz jego reakcje na dotyk. Wszystkie powyższe badania są całkowicie bezinwazyjne i bezbolesne, a ich wynik jest znany od razu.
Instytut Rozwoju Spraw Społecznych zorganizował debatę z cyklu „Healthcare Policy Summit”, która miała miejsce 5 lipca 2023 roku. Omawiane były najnowsze informacje na temat programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026, które są dostępne na stronie https://www.fsma.pl/temat/przesiew/. Więcej informacji można znaleźć na stronie internetowej https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026. Źródłem wszystkich informacji jest serwis Zdrowie.
Treść pochodzi z serwisu: pap-mediaroom.pl
