Monika Partyka cierpiała na strach, bóle i skurcze mięśni, które uniemożliwiały jej sen. Po wielu wizytach u lekarzy ostatecznie usłyszała diagnozę ALS. To słowa, które sprawiły, że jej ręce drżały tak bardzo, że nie mogła wybrać numeru telefonu do męża. To był dla niej prawdziwy szok.
ALS, skrót od amyotrophic lateral sclerosis, jest rzadką, wyniszczającą i szybko postępującą chorobą należącą do grupy neurodegeneracyjnych, podobnie jak Alzheimer i Parkinson. Choroba prowadzi do uszkodzenia i utraty motoneuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym dotkniętych nią osób.
„To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb i stanowienia o sobie. Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych. Szacuje się, że w Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, z tej liczby ok. 100 osób ma mutację genu SOD1” – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choroba ALS charakteryzuje się średnią długością życia od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, z niewydolnością oddechową będącą główną przyczyną zgonów.
Różnorodność objawów ALS
Początkowe objawy ALS są różnorodne i mogą obejmować trudności z manipulacją przedmiotami, mową, połykaniem, a także chodzeniem. Monika Partyka, doradczyni ubezpieczeniowa, doświadczyła kłopotów z chodzeniem jako pierwszy objaw choroby, zanim ostatecznie otrzymała diagnozę po trzech latach. W tym czasie występowały u niej bóle mięśni i rwące skurcze, które utrudniały jej sen. Choroba postępowała.
„Krążyłam między ortopedą a reumatologiem. Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. A gdy w końcu dowiedziałam się od neurologa, że to ALS, byłam zdruzgotana i przerażona. Ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok” – wspomina Monika, która niedawno przekroczyła czterdziestkę.
„Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą bardzo zróżnicowaną, a objawy i czas przeżycia mogą różnić się u poszczególnych osób. U 70 proc. pacjentów ALS zaczyna się od osłabienia ręki lub nogi. 1/3 chorych najpierw ma kłopoty z mówieniem. Jednak nie jest powiedziane, że pacjenci, którzy mają kłopoty z mową, będą mieli osłabienie kończyn. Nie zawsze także ci, którzy źle chodzą, będą gorzej mówić, przełykać czy oddychać. Są przypadki, częściej u kobiet w średnim i starszym wieku, gdy choroba zajmuje głównie mięśnie twarzy, a oszczędza ręce i nogi. Wtedy mamy do czynienia z tzw. początkiem opuszkowym” – wyjaśnia prof. Kuźma-Kozakiewicz.
„Zdarzają się także młodsi pacjenci, u których ALS wykryto nawet około 20. roku życia. Statystycznie częściej chorują mężczyźni. Jednak to nie płeć determinuje występowanie choroby” – zaznacza.
Choroba dotyka nawet dwudziestolatków.
Według specjalistki, choroba najczęściej zaczyna się około 50-60. roku życia, a czasem później.
Podłoże rodzinne ALS to zaledwie 10 proc. przypadków.
Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z obydwu grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną w celu określenia podłoża choroby należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego.
Mieczysław Dynaka, 68-letni człowiek, zmaga się obecnie z ostatnią mutacją. Przez wiele lat cieszył się doskonałym zdrowiem, nie doświadczał żadnych dolegliwości. Przez lata pracował na wysokich stanowiskach, a nawet po przejściu na emeryturę, nie musiał brać ani jednego dnia urlopu zdrowotnego. Jednak trzy lata temu zaczęły się problemy z poruszaniem, a aktywności fizyczne, takie jak bieganie czy skakanie, stały się niemożliwe. Szybko pojawiło się podejrzenie, że może to być ALS, ponieważ choroba ta występowała już wcześniej w jego rodzinie.
„Moja siostra straciła zdolność chodzenia, a jej syn również. Choroba mojej siostry nie została oficjalnie zdiagnozowana, ale u jej syna przebiegła gwałtownie” – wspomina Mieczysław. Jego siostrzeniec zmarł w ciągu dwóch lat od diagnozy. „Był młody, przed pięćdziesiątką” – dodaje Mieczysław. Następnie opowiada, że także jego brat zachorował i zmarł w wieku 72 lat.
Nowa terapia przeciwko stwardnieniu zanikowemu bocznemu
W niektórych przypadkach istnieje szansa na zatrzymanie postępu choroby. Dla około 100 pacjentów z mutacją w genie SOD1 pojawiła się nowa terapia, która może mieć pozytywny wpływ na ich stan zdrowia. W maju 2024 roku została zarejestrowana pierwsza ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS w UE. Zmniejszenie poziomu toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych może spowolnić lub zatrzymać postęp choroby, co jest uznawane za prawdziwy przełom przez naukowców takich jak prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Badania genetyczne w kontekście ALS
Wykonanie badań genetycznych ma kluczowe znaczenie w leczeniu ALS, ponieważ pozwala one na zidentyfikowanie podłoża choroby. Niestety obecnie diagnoza ALS jest często opóźniona, a czas od wystąpienia objawów do rozpoznania wynosi średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.
„Aktualnie na badania genetyczne w ramach NFZ czeka się średnio około roku, podczas gdy średnia życia takiego pacjenta to około dwóch lat. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, dzięki swoim staraniom uzyskało zniżkę w prywatnych placówkach genetycznych na wykonanie badań genetycznych w kierunku ALS. Ale to wciąż za mało” – dodaje Katarzyna Kozłowska.
„Ministerstwo Zdrowia jest otwarte na wprowadzanie nowych terapii, zwłaszcza jeżeli są skuteczne i jest to jedyna opcja dla chorych. Takie leki wchodzą na listę refundacyjną, szybciej lub wolniej, ale wchodzą, ponieważ tutaj brane są pod uwagę nie tylko kryteria ekonomiczne, ale też czynniki pozaekonomiczne. Jeżeli możemy zamienić wyrok śmierci na długoletnie życie i zahamowanie postępu choroby, to jest to ogromna wartość dla tych chorych. Jeśli po stronie producenta leku jest chęć dialogu, to wszystko jest na dobrej drodze do refundacji” – powiedziała podczas konferencji, wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow.
„Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich jest gotowy pomagać wszystkim chorym. ALS z mutacją w genie SOD1 daje szansę chorym na lepsze życie, bo jest lek, zarejestrowany w Europie, w związku z tym polscy pacjenci mają też szanse na leczenie tym lekiem” – dodała prof. Chybicka.
Ministerstwo Zdrowia i Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich otwarte na pozytywne zmiany dla pacjentów z SOD1-ALS
Prof. Alicja Chybicka reprezentująca Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich również dostrzega potrzeby pacjentów z ALS
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, któremu przewodniczy prof. Alicja Chybicka, zachęca do dialogu o potrzebie szybkiej diagnostyki ALS
Zespół zaprasza pacjentów, środowisko medyczne i decydentów do dyskusji na temat szybszej diagnostyki ALS
Celem jest umożliwienie szybszego wprowadzenia terapii dla nowo zdiagnozowanych chorych
Współpraca między Ministerstwem Zdrowia a Parlamentarnym Zespołem ds. Chorób Rzadkich ma na celu poprawę sytuacji pacjentów z ALS
Informacja dystrybuowana przez: pap-mediaroom.pl
