Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet, odpowiadając za 22% zgonów i 13% nowych rozpoznań w 2021 roku. Mimo wprowadzania nowych, skutecznych terapii, dostęp do nich pozostaje ograniczony z powodu niewystarczającego wykorzystania potencjału diagnostyki genetycznej. Wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce, według ekspertów.
W Polsce odnotowano poprawę wskaźników przeżywalności na raka płuca w ciągu ostatnich pięciu lat, chociaż nie jest ona tak wyraźna jak w innych krajach, takich jak Szwecja, Dania, Austria czy Węgry. W przypadku tego nowotworu obserwujemy globalną rewolucję w sposobie i skuteczności leczenia, która polega na odejściu od chemioterapii na rzecz immunoterapii oraz terapii celowanych. Niestety, eksperci wskazują, że w Polsce nadal nie wykorzystuje się powszechnie dostępu do tych innowacji.
„Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” – tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.
Specjalistka potwierdza, że zaawansowane testy genetyczne są teraz standardem w leczeniu pacjentów z nowotworami w Europie. Badanie całego genomu za pomocą metody CGP-NGS pozwala na wykrycie ponad kilkuset mutacji, nawet jeśli nie ma dostępu do tkanki – można także użyć płynnej biopsji lub badać krew obwodową. W przeciwieństwie do powszechnie stosowanych w Polsce testów jednogenowych, CGP-NGS nie wymaga wielokrotnego pobierania tkanki, co często uniemożliwia pacjentom leczenie zgodne z najnowszymi standardami.
„W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” – ocenia Aleksandra Wilk.
Minęło już ponad rok od momentu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne stworzyło Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej, która dotyczy kompleksowego profilowania genomowego (CGP) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych przy użyciu metody wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS). W zeszłym roku Karta otrzymała pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która rekomendowała zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Mimo tej rekomendacji, do dziś resort zdrowia nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.
„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.
„Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” – zwraca uwagę Aleksandra Wilk
„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.
W przypadku chorych na raka płuca diagnostyka powinna być kompleksowa i dokładna.
Dla wielu pacjentów z rakiem płuca problemem jest uzyskanie materiału do diagnozy.
Pacjenci z rakiem płuca w Polsce mają ograniczony dostęp do diagnostyki genetycznej. Obecnie stosowane testy jednogenowe lub małe panele NGS nie są wystarczające, aby zapewnić dostęp do innowacyjnych terapii.
„Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta” – podkreśla ekspertka Fundacji „To Się Leczy”.
Rak płuca jest najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. W 2021 roku spowodował 22% zgonów i 13% nowych rozpoznań. Chociaż nowe, przełomowe terapie docierają do Polski, ekspertów martwi ograniczony dostęp do nich. Diagnostyka genetyczna nie jest w pełni wykorzystywana, co stanowi tylko 0,5% wydatków na leczenie nowotworów.
Chorzy na raka płuca w Polsce mają utrudniony dostęp do nowoczesnych terapii z powodu ograniczeń w diagnostyce genetycznej. Mimo to, odnotowano poprawę wskaźników przeżywalności, chociaż nie jest ona tak wyraźna jak w innych krajach. Istnieje więc pilna potrzeba rozszerzenia diagnostyki genetycznej, aby zapewnić chorym jak najlepsze leczenie.
„Bez wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych nowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego pozwalającego zbadać nawet kilkaset genów, nie będzie to możliwe” – dodaje.
Informacja dystrybuowana przez: pap-mediaroom.pl
