Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym, prowadząca do utraty niezależności ruchowej. Istnieje terapia, która może spowolnić postęp choroby. Wojciech Konieczny z Ministerstwa Zdrowia wyraził nadzieję, że lek stanie się dostępny w ramach terapii lekowej podczas konferencji „O każdy dzień walczą z nieuleczalną chorobą. Czym jest ataksja Friedreicha?”.
Choroba Friedreicha to codzienna walka i pozbawienie marzeń – mówią osoby dotknięte tą chorobą. Zanik neurony prowadzi do pogorszenia sprawności ruchowej, podczas gdy chorzy pozostają w pełnej świadomości i intelektualnej kondycji. Większość chorych będzie potrzebować wózka inwalidzkiego w ciągu 10-20 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W Polsce szacuje się, że liczba pacjentów waha się od około 120 do 150.
„Pik objawów zazwyczaj ma miejsce pomiędzy 10. a 16. rokiem życia, czasem wcześniej. Ze stereotypowym obrazem warto walczyć, gdyż możliwe są nietypowe objawy, ich świadomość przyspieszy diagnozę” – mówi prof. Justyna Paprocka, konsultantka krajowa ds. neurologii dziecięcej.
Ataksja Friedreicha zazwyczaj zaczyna się od zaburzeń koordynacji ruchowej, niewyraźnej mowy i pogorszenia wzroku.
Ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Aby objawy się pojawiły, konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych genów od obojga rodziców. Choroba ta ma wpływ na wiele układów w organizmie, głównie na układ nerwowy, ale także sercowo-naczyniowy, kostny, moczowy, trzustkowy, wzrokowy i słuchowy.
Diagnoza FA opiera się na obserwacji objawów klinicznych, jednak czasami może minąć wiele lat od pojawienia się pierwszych symptomów do postawienia prawidłowej diagnozy. Niespecyficzne objawy w początkowym stadium choroby, takie jak skolioza czy kardiomiopatia, mogą utrudniać proces diagnozowania. Dodatkowo, objawy FA, takie jak utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą być początkowo mylone z innymi schorzeniami.
W celu potwierdzenia diagnozy ataksji Friedreicha po wystąpieniu u pacjenta szeregu objawów klinicznych, konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego przy użyciu metody PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) w celu zidentyfikowania mutacji w genie FXN, która jest główną przyczyną tej choroby.
FA jest chorobą, która może wpływać na wiele układów i narządów w organizmie, co sprawia, że wymaga zaangażowania wielu specjalistów. Dlatego odpowiednia opieka wielospecjalistyczna i skoordynowana jest kluczowa w walce z tą złożoną chorobą.
Eksperci zauważają, że w polskim systemie ochrony zdrowia, gdzie dostęp do specjalistów jest ograniczony, zapewnienie pacjentom optymalnego dostępu do lekarzy jest często trudne, zwłaszcza w mniejszych miejscowościach.
Do niedawna jedynym dostępnym sposobem leczenia ataksji Friedreicha było wyłącznie stosowanie fizjoterapii, ponieważ nie istniała żadna zarejestrowana terapia dla chorych na tę chorobę. Jednakże, w grudniu 2023 roku, w Stanach Zjednoczonych zarejestrowano pierwszą terapię dla pacjentów z ataksją Friedreicha, a następnie w lutym 2024 roku również w Europie. W 2023 roku Komisja Europejska zatwierdziła terapię, która ma na celu spowolnienie postępu choroby.
„Lek nie usuwa przyczyn choroby, ale przedłuża samodzielność chorego, hamuje postępy. Efekt terapii utrzymuje się. Choć możemy na razie mówić o trzech latach, gdyż tyle są prowadzone badania kliniczne” – informuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Chorym jest dostępny lek na własny koszt, ale trwają starania o uwzględnienie go w refundacji.
Wojciech Konieczny, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, podczas konferencji zapewnił, że ataksja Friedreicha jest objęta „Planem dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025”, który został przyjęty w sierpniu 2024 r. Plan ten ma na celu poprawę sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, zapewniając kompleksową opiekę zdrowotną, większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.
„Proces zmierzający do refundacji leku na FA jest złożony. Postępowanie rozpoczęło się, lek przeszedł wstępne oceny, rozpoczęła się procedura. Mam nadzieję, że będzie dostępny w ramach terapii lekowej” – mówił Wojciech Konieczny. „Z powodu złożonych procedur nie mogę podać daty wpisania leku na listę” – dodał.
„Choroba zabrała to, co najpiękniejsze – młodość, plany i marzenia. Liczni znajomi nagle przestali nimi być. Nie ma wyjść do miasta ze znajomymi, nie ma spotkań. Z dnia na dzień zostaliśmy z bratem sami” – mówił Kacper Nieczaj. Jego brat bliźniak Karol także cierpi na ataksję Friedreicha.
„Jestem całkowicie zależna od innej osoby, musi pomóc mi się ubrać, zjeść. Lata temu byłam zdrowym dzieckiem i nie życzę nikomu takich sytuacji i takiej choroby” – żali się Agnieszka Pogorzały.
„Syn jest w fazie przyzwyczajania się do substancji, z biegiem czasu będzie lepiej się czuł. Wierzę, że lek pomoże spowolnić postępy choroby i ocalić życie w sprawności. To, co już utracone, nie będzie się pogłębiało” – mówiła Lidia Nowicka-Comber.
Źródło dystrybucji: pap-mediaroom.pl
